Генетическое обследование в наше время — один из главных видов профилактики наследственных болезней, являющихся следствием мутации генов. Доктора медицинской клиники CMD-Центр молекулярной диагностики призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если в семье не имеется отклонений, потому что не все мутации проявляют себя именно сейчас, они способны дать о себе знать в будущем. Современные способы исследования дают возможность находить генетическую предрасположенность к большому числу тяжелых заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым видам рака.